بين الاختبارات التي سيتم إجراؤها أثناء الحمل، إذا كنت ترغب في ذلك ، هناك من الكشف عن شذوذ الكروموسومات. يُعتبر أن الطفل قد يعاني من عيب في الكروموسومات أحد الشواغل الكبيرة للوالدين ، لذلك سنشرح الاختبارات التي تتم قبل الولادة لاكتشافها.
على الرغم من أنه تم الإعلان عن وصول اختبارات الدم إلى إسبانيا للكشف عن خلل في الجنين في الأسابيع الأولى من الحمل ، إلا أن الحقيقة هي أنه اختبار لا يتم على نطاق واسع وأنه مكلف للغاية في الوقت الحالي ، لذلك أن ثلاثة أساسا لا تزال تستخدم: اختبار الفحص الثلاثي كما اختبار الفرز ، واختبارات الغازية مثل خزعة المشيمية وبزل السلى.
الفحص الثلاثي أو الاختبار الثلاثي
إنه اختبار يتم تنفيذه في الأثلوث الأول ، بين الأسبوع العاشر والحادي عشر من الحمل، والذي يجمع بين ثلاثة معلمات ، ومن هنا جاءت تسميته: البيانات الشخصية (العمر ، الوزن ، عدد الأجنة ، إلخ) ، قياس الموجات فوق الصوتية (الطية النوية) وثلاثة علامات كيميائية حيوية موجودة في دم الأم (PAPP-A ، beta- قوات حرس السواحل الهايتية الحرة و estriol الحرة).
يكتشف بعض التشوهات الصبغي مثل متلازمة داون ، أو متلازمة إدوارد ، أو متلازمة تيرنر ، أو متلازمة سميثل - ليملي - أوبيتز ، وعيوب الأنبوب العصبي ، من بين أمور أخرى.
الاختبار إنه عرض ، وهذا يعني أنه يلقي خطراً. هذا لا يعني أن طفلك يعاني من اعتلال الصبغي ، ولكن لديك خطر أعلى من الآخرين الذي يعاني منه طفلك. إذا كانت النتيجة تسفر عن 1: 150 ، فهذا يعني أن هناك فرصة في 150 من طفلك يعاني من أي ، عندما يكون المعدل الطبيعي واحدًا من كل 10000. هنا لديك المزيد من المعلومات حول كيفية تفسير القيم.
عندما تكون القيم أقل من 1: 250 ، يوصى بإجراء خزعة مشيمية أو بزل السلى للحصول على مزيد من البيانات الدقيقة. في رأيي ، إنه سلاح ذو حدين ، لأنه يمكن أن يقلق الأم بلا داع ويخضعها لضغط لا لزوم له (أقول ذلك من التجربة). في حالة اتباع نصيحة طبية ، يمكنك الخضوع لاختبار تجريبي ينطوي على خطر الإجهاض ، وهو الحد الأدنى ، ولكنه موجود. لذلك ، يجب أن تكون على اطلاع جيد لمعرفة ما يمكن توقعه من الاختبار وتحديد ما تريد القيام به.
خزعة كوريون أو خزعة زغابات مشيمية
هل تم بين الأسابيع 11 و 13 من الحمل ويتكون من إدخال إبرة لاستخراج عينة من الزغب المشيمية وهي خلايا تشكل جزءًا من نسيج المشيمة لتحليلها في المختبر.
يتم إجراء تحليل الزغابات المشيمية (CVS) عبر عنق الرحم ، أي من خلال عنق الرحم أو إذا كان لا يمكن الوصول إليه ، من خلال ثقب في البطن مع تخدير موضعي. في الوقت نفسه ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية ، والتي تسمح بتصور هياكل الأم والجنين لضمان أن يتم أداء المحيط الحيوي بشكل جيد ودون مشاكل.
يتم استخدامه للكشف عن تشوهات الكروموسومات والحمض النووي قبل بزل السلى ، حيث يتم ذلك لاحقًا ، لكنه لا يكتشف تشوهات مثل عيوب الأنبوب العصبي ، ولكن بزل السلى نفسه. وهو يمثل خطر الإجهاض ما يقرب من 1 ٪ في المئة.
يوصى ، على سبيل المثال ، في حالة زيادة الشفافية الشفوية ، إذا كانت الأم أكبر من 35 عامًا أو إذا كان لديها طفل سابق أو حمل مصاب بأي تغيير في الصبغيات أو غيرها. النتائج تستغرق حوالي 48 ساعة.
فحص المياه الجارية
يُعتقد أنه مع الاختبار السابق ، يُعد هذا اختبارًا يميل إلى الاختفاء ، ولكنه في الوقت الحالي هو الاختبار المستخدم للحصول على تأكيد مع ما يقرب من 100 موثوقية.
هل تم حوالي الأسبوع 15 من الحمل ويتكون من استخراج عن طريق أ ثقب في البطن عينة من السائل الأمنيوسي المحيطة الجنين
من هذا السائل ، يتم الحصول على مكونات مختلفة ، مثل البروتينات ألفا - الخلايا والحمض النووي التي يتم تحليلها في المختبر من أجل اكتشاف الحالات الشاذة المختلفة مثل متلازمة داون ، إدواردز أو تيرنر ، من بين أشياء أخرى.
إنه اختبار آمن ، لكنه يحمل بعض المخاطر. وأبرزها هو الإجهاض التلقائي بعد الاختبار ، والذي يحدث في حوالي 1 ٪ من الحالات. المخاطر المحتملة الأخرى هي ثقب الجنين أو الحبل السري أثناء الاختبار ، وكذلك إصابة أو نزيف المرأة الحامل في الفترة بعد إجراء هذه التقنية.
نظرًا لأنه من الضروري إجراء ثقافة للخلايا لفترة تقريبية تبلغ 14 يومًا ، فقد تستغرق النتائج ما بين ثلاثة إلى أربعة أسابيع.
صور | Daquella Manera و Daquella Manera على فليكر
