واحدة من التشوهات الوراثية الأكثر شيوعا هو ظهور أ كروموسوم الجنس اضافية، والذي يتسبب في أن يكون للموضوع بدلًا من اثنين من الكروموسومات التي تحدد ممارسة الجنس ثلاثة ، أي بدلاً من XX أو XY XXY. يُعرف باسم متلازمة كلاينفلتر ، على الرغم من أن العديد من ناقلات كروموسوم الجنس الثلاثي لا تظهر عليها أي أعراض.
إنه يحدث في حالة واحدة كل 500 أو 1000 ولادة من الرجال ولكن ، كما قلت ، فإن المتلازمة ، أي الأعراض والمشكلات المحتملة ذات الصلة ، ليست شائعة ، وحتى وقت قريب ، نشأ الرجال الذين عانوا من هذه الخصوصية دون أن يكونوا على علم بأي وضعت الشذوذ والحياة الجنسية الطبيعية. حتى في بعض الحالات التي توجد فيها خلايا كافية تعمل بشكل طبيعي في الخصيتين ، قد يكون لدى هؤلاء الرجال أطفال.
يمكن أن تأتي الألعاب التي تحتوي على وقف كروموسوم مزدوج من النساء أو الرجال. أي أنه يمكن أن يكون بويضًا يحتوي على وقف X مزدوج أو نطفة تحمل X و Y ، في كلتا الحالتين بسبب مشكلة في تكوين هذه الخلايا الفردية.
التشخيص
يحدث التشخيص الآن عدة مرات أثناء الحمل ، حيث يتم اكتشافه بعد فحص أمينية أو خزعة المشيم ، حيث يتم تحليل العينة لاكتشاف التشوهات الوراثية. في حالات أخرى ، قد يكون التشخيص في مرحلة الطفولة لأنه تم اكتشاف مشكلة في النمو ، في سن المراهقة بسبب وصوله إلى سن البلوغ أو في مرحلة البلوغ ، بسبب مشاكل الخصوبة أو سرطان الثدي.
عادة ، أثناء الحمل ، يتم إجراء كل من السلى أو الخزعة في حالات خاصة ، ويمكن أن يسبب اكتشاف هذا الخلل الوراثي الكثير من الخوف للعائلة ، حتى لو تم توضيح أنه لا ينبغي أن يكون هناك أي مشاكل أخرى. من الجيد أن تكون قادرًا على التشخيص من الولادة ، لأنه بهذه الطريقة يمكن اتخاذ التدابير اللازمة على وجه التحديد لتجنب المضاعفات المحتملة المتعلقة كروموسوم الجنس الثلاثي ، XXY.
الصعوبات المحتملة
الأطفال مع XXY قد يستغرقون وقتًا أطول من المعتاد ليتعلموا الكلام ويواجهون أيضًا صعوبات في القراءة والكتابة ، لا شيء لا يمكن لحل هذا الاهتمام المتخصص. البعض أكثر خجولة من معظمهم ، ولكن ليس هناك ملف تعريف إلزامي والتنوع كبير جدًا بينهم. الشيء المعتاد هو أن الطفل لا يظهر أي خصوصية.
في بعض الحالات ، قد تكون المشكلة في اكتساب اللغة أكثر حدة وبعضهم لا يتحدثون إلا القليل من الأطفال حتى أربع أو خمس سنوات. بالإضافة إلى ذلك ، يشير بعض الأفراد طوال حياتهم إلى أنهم يواجهون صعوبة في التعبير عن المشاعر أو العواطف بالكلمات ، على الرغم من أن فهمهم للغة أمر طبيعي تمامًا.
يمكن أن يكون البلوغ بداية لبعض المشاكل ، حيث يعاني بعض الأولاد من تضخم الثديين ، مما يجعل اندماجهم صعباً للغاية ويمكن أن يسبب لهم الحزن وضعف قبولهم لصورة أجسادهم مع ما يترتب على ذلك من مشكلة احترام الذات.
على الرغم من أن هذا يظهر فقط في واحد من بين كل 10 رجال مصابين XXY ، من المهم الانتباه إلى مساعدة الصبي ورؤية الطبيب إذا لزم الأمر. يجب ألا ننسى مدى حساسية هذه المرحلة ومدى أهمية صورة الرجولية وقبول المجموعة للمراهقين.
أخيرًا ، في مرحلة البلوغ ، يمكننا أن نجد تشخيصات عند الرجال الذين لم يشتبهوا أبدًا في هذا الظرف ولديهم مظهر طبيعي وحاد للغاية وحياة جنسية. ومع ذلك ، عندما يقومون بإجراء اختبار خصوبة على زوجين يعانون من صعوبات في الحمل ، يكتشفون ذلك من خلال إجراء اختبارات معينة.
هناك أيضًا حالات يكون فيها لجزء فقط من الخلايا كروموسوم ثلاثي ، والباقي طبيعي ، XY فقط ، في هذه الحالات التي يمكن فيها لهؤلاء الرجال إنجاب أطفال.
هناك أيضا تضاعف الكروموسوماتأقل شيوعًا ، ويمكن أن يكون ذلك مرتبطًا بمشاكل السلوك الجنسي والعنف والتخلف العقلي ، ولكن ليس من الممكن أيضًا تحديد اليقين ما إذا كان يحدث في جميع الحالات أو بالأحرى ، فقط أولئك الذين يطورون هذه السلوكيات والخصائص في درجة أكثر تطرفًا هم الذين درسوا.
في بعض الحالات ، يرتبط XXY بالأفراد المتحولين جنسياً ، لكنه يمثل نسبة مئوية دنيا وسوف نتحدث عن مشكلة أخرى من هذه الخاصية.
متلازمة كلاينفلتر
إذا كان الطفل الناقل XXY تطور متلازمة كلاينفلتر يمكن أن يكون لها بعض من هذه الخصائص: كونها طويلة وسميكة ، لها تعديلات في الأسنان ، القضيب والخصيتين بحجم صغير أو مع تشوهات ، قلة في الحيوانات المنوية ، الاكتئاب والاضطرابات العاطفية الأخرى ، تأخير الكلام ، التثدي ، تدني احترام الذات.
واحدة من أخطر المشاكل هو وجود استعداد معين لتطوير سرطان الثدي ، في نسبة أكبر من الرجال س ص. بالإضافة إلى ذلك ، عندما تكون هناك تغيرات جنسية واضحة ، يمكن وصف علاج هرمون تستوستيرون للتخفيف من أكثر الآثار السلبية للمتلازمة.
في حالة المراهقين ، إذا وصلوا إلى سن طبيعية ، فإنهم لا يصابون بأعراض البلوغ الطبيعية مثل نمو شعر العانة وحجم الأعضاء التناسلية ونمو الرغبة الجنسية ، فمن المستحسن الذهاب إلى الطبيب لتقييم متلازمة محتملة من كلاينفلتر ، خاصة إذا زاد حجم الثديين.
قلها
عندما يتم إخبار الآباء بأن الطفل الذي يتوقعونه هو XXY الناقل يجدون قلقًا إضافيًا وكيف ومتى يفسرون ذلك للعائلة والطفل.
يُنصح عمومًا بعدم قول ذلك على الفور ، حتى لا تثير المخاوف أو رؤية الطفل المُهيأ بالفعل. في وقت لاحق ، عندما يكون الطفل في حالة جيدة ويمكن التحقق من أنه طبيعي ، اشرح للعائلة الآثار المحتملة لكروموسوم الجنس الثلاثي.
مع الطفل هو أكثر تعقيدا. من ناحية ، من الأفضل أن تكون على دراية عندما قبل ذلك ، لأنهم لن يشكوا في أن هناك شيئًا ما مخفيًا عنهم أو يغضب أو يشعر بالغش إذا انتظرنا فترة طويلة. بالطبع يجب أن يعرفوا قبل سن المراهقة ولكن ربما لم يمض وقت طويل قبل ذلك ، لذلك لا يندرجون في إبلاغ التفاصيل الشخصية للغاية للأصدقاء الذين يمكنهم بعد ذلك استخدامها للتسلية منهم.
استنتاج
حامل ل XXY كروموسوم الجنس الثلاثي سوف يعطي الطفل ، خاصةً إذا كان معروفًا مسبقًا ويمكن أن يتصرف إذا كانت هناك مشكلة صغيرة وحياة طبيعية وتغيير شائع إلى حد ما في البشر.
