نشرت مجموعة من الباحثين من جامعة أيوا (الولايات المتحدة) للتو في النسخة الرقمية من مجلة "علم الوراثة الطبيعية" نتائج دراسة أظهروا فيها أول متغير وراثي شائع يرتبط بتطور الشفة المشقوقة.
هذا الاكتشاف مهم لأنه يسلط الضوء على آلية للتطور غير معروفة حتى الآن وتكمن وراء أصل هذا العيب الخلقي ، والذي يتطور عندما نعلم عندما لا يتم إغلاق الأنسجة التي تشكل الشفة العليا أو الحنك.
وتحدث الشفة المشقوقة أو الحنك ، والتي تحدث عادة معًا ، في واحدة تقريبًا من كل 700 ولادة وتتميز بوجود تشوهات في الوجه يمكن أن تجعل من الصعب على الطفل الرضيع.
عرف الباحثون سابقًا أن الطفرات في جين IRF6 ارتبطت باضطراب نادر في الشفة ، على الرغم من عدم تحديد المتغير المحدد المسؤول عن الشق.
الآن العلماء حددت متغيرًا وراثيًا مرتبطًا بخطر الشكل الأكثر شيوعًا للشفة المشقوقة. هذا البديل يعزز تعبير IRF6 في أجنة النماذج التجريبية في الأماكن التي تنصهر فيها مناطق الوجه ويتم تنشيطه بواسطة منتج وراثي آخر يشارك في تطور الوجه ، AP-2alpha.
يجب أن نعرف الآن ما إذا كان هذا الاكتشاف مهمًا لمنع حالات الشفة المشقوقة ، لأنه إذا كان السبب وراثيًا ، يتم تحديده مسبقًا.
في الوقت الحالي ، كما نعلم ، من الحمل ، يمكننا أن نساعد هذا الاضطراب على عدم تناول فيتامين "أ" وحمض الفوليك وعدم تناول الكحوليات وتناول نظام غذائي متوازن.
