في إسبانيا ، بعد اختبار بزل السلى يؤكد التشخيص ، يتم إجهاض 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل 22 أسبوعًا من الحمل. بزل السلى هو اختبار جراحي غير خالي من المخاطر ، على الرغم من كونه ضئيلًا ، إلا أنه يقدر بين 0.2 و 0.5٪ من فرص الإجهاض بعد البزل ، وهو واحد من كل 200 حالة .
ولكن في الوقت الحاضر ، كان ذلك ممكنا معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من هذا الشذوذ الكروموسومي مع اختبار دم بسيطوهو اختبار غير جراحي على الرغم من أنه غير متاح للجميع (يتم إجراؤه على نحو خاص) ، فإنه يسمح بالكشف بدقة تصل إلى 99٪ تقريبًا في الأسابيع الأولى من الحمل إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون. ومع ذلك ، هذا يولد جدلا كبيرا ، لأنه بالنسبة لكثير من الناس هذا يمكن أن يعني نهاية الاضطراب.
متلازمة داون
منظمة الصحة العالمية (WHO) تقدر ذلك واحد من كل 1000 أو 1100 طفل يولدون يعانون من متلازمة داون في جميع أنحاء العالم. إنها حالة تتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (أو جزء منه) ، بدلاً من الاثنين المعتاد ، لذلك يطلق عليه أيضًا تثلث الصبغي من الاسم 21.
الأسباب التي تسبب فائض الكروموسومات غير معروفة بالضبط ، على الرغم من أنها مرتبطة إحصائياً بسن الأم على مدى 35 عامًا ، وهي حالة تزداد أيضًا في مجتمعنا.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مستويات متفاوتة من صعوبة التعلم ، وبسبب الزيادة في البروتينات التي يصنعها الكروموسوم ، فإنهم أكثر عرضة من عامة الناس لمعاناة بعض الأمراض ، وخاصة القلب والجهاز الهضمي والجهاز. الغدد الصماء.
بسبب دقة الاختبارات السابقة للولادة ، انخفضت ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون انخفاضًا كبيرًا في السنوات الأخيرة ، مما قد يشير إلى أن الاضطراب يختفي.
اختبارات ما قبل الولادة ، سيف ذو حدين
تتيح التطورات العلمية اكتشاف تشوهات الكروموسومات الدقيقة بشكل متزايد مع الحد الأدنى من التدخل. يعتبر بزل السلى حاليا أكثر الاختبارات المستخدمة على نطاق واسع للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الطفل ، ولكن الاختبارات الغازية مثل هذا وتحليل الزغابات المشيمية ، قد تحسب الأيام.
في السنوات الأخيرة ، تم تطوير اختبار غير جراحي للدقة العالية لتحديد هذه الحالة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يتم إجراؤه بواسطة عينة بسيطة من دم الأم ويحلل الحالة الصبغية ، مما يسمح باكتشاف متلازمة داون ومتلازمة إدواردز وغيرها من تشوهات الجنين في الأسابيع الأولى من الحمل ، وبشكل أكثر دقة في 12 أسبوعًا.
الأشخاص الذين لا يفكرون في الإجهاض لا يخضعون لبعضهم ، مثل بزل السلى ، والذي بدوره ينطوي بالفعل على خطر الإجهاض بسبب عدوانية الاختبار. بمجرد الكشف عن التشخيص ، يصبح قرار الوالدين مجانيًا لمواصلة الحمل أو لا.
هل تختفي متلازمة داون؟
هناك من يعتقد أن التطورات الجديدة قد تؤدي إلى المزيد من عمليات الإجهاض ، وأن متلازمة داون ستختفي في المستقبل. لكن الحقيقة هي ذلك ليست كل النساء على استعداد للخضوع للاختبار الغازية لتأكيد التشخيص أو الحصول على إمكانية الدفع مقابل اختبار غير جراحي (في إسبانيا ، يبلغ سعر الاختبار 545 يورو وتمديده ، ويكلف 725 يورو).
عند معرفة التشخيص ، يكون للزوجين الحرية في تقرير ما إذا كان سيستمر الحمل أم لا. لكن الحقيقة هي ذلك لا يزال هناك حوالي عشرة في المئة من الأزواج الذين يقررون المضي قدما في الحمل ويكون طفلك مع متلازمة داون. لقد عرفنا قصص الأزواج الذين شعروا بالخوف والارتباك في البداية وكانوا على وشك الإجهاض ولكنهم ندموا عليه. أيضا هناك من لا يفكر في الإجهاض ولا يخضع لأي اختبار لتأكيد ذلك
تجربتي
في فترة حملتي الثانية ، حصلت على نتيجة فحص ثلاثية عالية الخطورة ، وعلى الرغم من أنني كنت دون سن 35 ، فقد أوصى بزل السلى لتأكيدها ، لكن قررت عدم القيام بذلك. لم أكن أرغب في تعريض نفسي لخطر الإجهاض ، وعلى الرغم من أنه لم يكن من السهل اتخاذ قرار ، إلا أنني كنت مقتنعًا بأنني سأضع طفلي أيضًا ، حتى لو كنت مصابًا بمتلازمة داون. كان هذا خياري ، لكنه قرار شخصي للغاية يجب تقديره من قبل الزوجين مع مراعاة ظروف كل عائلة.
الأطفال الذين يلهمون
قبل بضعة أيام التقينا صوفيا ، وهي فتاة في السابعة من عمرها أعطت الجميع رسالة ملهمة. تم التخلي عنها من قبل والديها عند الولادة وتبنتها عائلة مكونة من ثلاثة أطفال ، وأصغرهم أيضًا مصابون بمتلازمة داون. قالت الفتاة أن "متلازمة داون ليست مخيفة ، إنها مثيرة."
قصة أخرى ملهمة هي قصة هذا الأب الذي يقول إن متلازمة دوب هي أفضل ما حدث في حياته وأخرى من هذا القبيل ، ألان لورانس ، المصور والمدون وأب لستة أطفال ، الذي يريد أن يجعل العالم على بينة من متلازمة إلى أسفل.
